โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค 5 พากย์ไทย
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว มีพัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ. เดลินิวส์, ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เทคนิค สนิป ทางเลือกใหม่ ปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง, (), 29 มิถุนายน 2557. โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค1 พากย์ไทย. แพทย์สอบถามประวัติผู้ขอรับการตรวจ เช่น โรคประจำตัว ประวัติแพ้ยา เคยมีประวัติเกี่ยวกับโครโมโซมที่ผิดปกติหรือไม่ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวของคนในครอบครัว. บอกเพศของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์. "ประเทศไทยมีกฎหมายว่าสามารถทำแท้งได้หากการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อชีวิตแม่ แต่กฎหมายไม่ได้ให้สามารถทำแท้งเพื่อป้องกันเด็กผิดปกติได้ เราไม่มีกฎหมายนี้ แต่ในความจริงก็มีการทำกันในหลายประเทศ ซึ่งเรื่องนี้ก็เป็นหนึ่งในข้อบ่งชี้ทางการแพทย์" นพ. ใครไม่เหมาะกับการตรวจ NIPT?
โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค2 ซับไทย
ยศ กล่าวย้ำว่า แนวทางการเจาะเลือดแล้วค่อยเจาะน้ำคร่ำยืนยันผลนั้น สามารถดำเนินการได้ในทุกโรงพยาบาล แพทย์-พยาบาลทำได้ทุกราย ค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก สามารถทำได้จริงและครอบคลุมในระดับประเทศ ที่สำคัญคือจะช่วยคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมได้มาก. ยศ ตีระวัฒนานนท์ เลขาธิการมูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ และผู้ก่อตั้งโครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) กล่าวสนับสนุนแนวคิดการเพิ่มสิทธิประโยชน์การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซิมโดรมแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงวัย ภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ซึ่งขณะนี้อยู่ระหว่างการพิจารณาของคณะอนุกรรมการสิทธิประโยชน์ สปสช. เจาะเลือดหญิงตั้งครรภ์ก่อนทุกราย ถ้าผิดปกติค่อยไปเจาะน้ำคร่ำ วิธีการนี้ใช้งบประมาณน้อยสุด เป็นไปได้ในประเทศไทย คัดกรองได้มาก แต่ก็ยังไม่มากที่สุด 2. รู้หรือไม่ การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT โดยใช้เทคนิค DANSR ต่างจากการตรวจ NIPT ทั่วไปอย่างไร. อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ ไม่สามารถรับการตรวจได้ เนื่องจากปริมาณของ DNA ของทางรกในเลือดแม่ยังไม่เพียงพอ. มีข้อมูลพบว่า ทารกประมาณ 1 ใน 700 คน ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม และมากกว่า 80% มักเกิดกับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี โดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งคุณแม่ที่มีอายุน้อยมักชะล่าใจ คิดว่ามีความเสี่ยงน้อย ทั้งที่ยังมีความเสี่ยงอยู่จึงไม่ได้เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจึงมีความสำคัญสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน เพื่อให้รู้เร็ว จะได้ทำการปรึกษาหารือกัน กับแพทย์ผู้ดูแล และสมาชิกในครอบครัวเพื่อเตรียมพร้อมหาทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับครอบครัวต่อไปได้. การเตรียมตัวก่อนตรวจ NIPT. เลือกอ่านข้อมูตรวจ NIPTได้ที่นี่. รู้หรือไม่?… ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมกว่า 80% เกิดกับคุณแม่อายุน้อยกว่า 35 ปี. วิธี NIPT(Non-invasive prenatal test)คือการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อตรวจเซลล์ของลูกที่แฝงอยู่โดยสามารถเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง10 สัปดาห์ซึ่งนอกจากจะให้ผลตรวจที่เชื่อถือได้ และปลอดภัยมากขึ้นแล้วยังลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากวิธีการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย. การเจาะน้ำคร่ำ มักทำในคุณแม่ตั้งครรภ์อายุ35 ปีขึ้นไปและต้องมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 5 เดือน แต่วิธีนีมีความเสี่ยงแท้งบุตรอยู่ที่ประมาณ 0.
โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค 4 พากย์ไทย
เลือกตรวจ NIPT แบบไหนให้ได้คุณภาพ. ผู้ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป. การตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของแม่ ว่าทารกเสี่ยงจะเกิดอาการดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นหรือไม่ โดยตรวจวิเคราะห์จากสารพันธุกรรม DNA ของทารก ที่เรียกว่า Fetal Cell-Free DNA ซึ่งเป็นเซลล์ที่สามารถนำมาใช้ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม เพศทารก และตรวจคัดกรอง NIPT ได้ โดยเซล์นี้จะสามารถเริ่มตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 7 สัปดาห์ขึ้นไป และพบในกระแสเลือดของแม่ประมาณ 3-6% จะมีปริมาณเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์. โดยการตรวจจะใช้เลือดของแม่ประมาณ 8-10 ซีซี หรือในบางคนอาจใช้มากถึง 20 ซีซี ซึ่งในเลือดจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกผสมอยู่ จึงสามารถนำมาทำการทดสอบ NIPT ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99. การเจาะเลือดแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ ลูกในครรภ์ และรก จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน เอสตริออล และ HCG เป็นต้น โดยแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับแม่ที่ทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม จะมีปริมาณสารเคมีดังกล่าวแตกต่างกัน จึงสามารถประเมินความเสี่ยงได้ว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสจะเป็นดาวน์มากน้อยแค่ไหน โดยสามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ขึ้นไป มีความแม่นยำประมาณ 82% กรณีพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป. ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายถึง การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันเพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก. การตรวจ NIPT ควรเข้ารับการตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่เลือดที่ได้จะมี DNA ของลูกน้อยปะปนอยู่ในเลือดของแม่ในปริมาณที่มากเพียงพอต่อการนำไปวิเคราะห์ผล โดยมีขั้นตอนการตรวจที่ไม่ยุ่งยาก ดังนี้. อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ยังสามารถรับการตรวจได้ แต่ควรรีบเข้ารับการตรวจ เพราะหากอายุครรภ์มากกว่านี้ จะไม่เหมาะกับการตรวจด้วยวิธีนี้. โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค 4 พากย์ไทย. ผลลัพธ์ของการตรวจ NIPT เป็นยังไง? ผู้ให้บริการจะแจ้งผลให้ทราบภายใน 10-14 วัน. คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล, การตรวจคัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ จากเลือดแม่ (Noninvasive Prenatal Testing; NIPT), (). มีเอกสารรับรองผลิตภัณฑ์จากสถาบันที่สากลรับรองและเป็นผลิตภัณฑ์ที่ได้รับอนุญาตนำเข้าจากสำนักคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุขอย่างถูกต้อง ได้แก่ อเมริกา (CAP/CLIA) และ ยุโรป (CE-IVD).
การตรวจ NIPT ให้ผลลัพธ์แม่นยำมากกว่า 99% และพบผลลวงต่ำเพียง 0. เนื่องจากการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPTมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์และครอบครัวในการเลือกแบรนด์ที่น่าเชื่อถือ เช่น. ผู้รับการตรวจกลับบ้านได้และดำเนินชีวิตตามปกติ. ตรวจ NIPT แล้วต้องเจาะน้ำคร่ำอีกไหม? เด็กดาวน์ซินโดรม 80% เกิดจากแม่อายุต่ำกว่า 35 ปี "HITAP" หนุน ขยายสิทธิคัดกรองดาวน์ซินโดรมแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงวัย แนะเจาะเลือดแม่ทุกราย หากพบความผิดปกติค่อยเจาะถุงน้ำคร่ำยืนยันผล ชี้ทำได้จริงทั่วประเทศ-ต้นทุนไม่สูง. หากผลตรวจ NIPT เป็นลบ ก็มีโอกาสน้อยมากอยู่แล้วที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ทั้งนี้การตรวจ NIPT ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย ดังนั้นแพทย์อาจแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเฉพาะกรณีที่ผลตรวจเป็นบวกหรือพบความผิดปกติ. โซ มะ ยอดนักปรุง ภาค6 พากย์ไทย. การตรวจคัดกรองแบบ NIPT ให้ผลที่เชื่อถือได้ 99% จริงหรือ? ผู้ตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่า ทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ. มีเทคนิคในการตรวจเลือดหรือเลือกเซลล์จากรกของเด็กที่มีความแม่นยำ เช่น เทคนิค DANSR ที่ใช้วิธีแยกเซลล์ของทารกออกจากของคุณแม่แล้วนำมาวิเคราะห์หรือนับข้างนอก ทำให้ได้ผลที่แม่นยำสูงกว่าเทคนิคที่ใช้การนับเซลล์ทั้งหมดทีเดียว ซึ่งอาจจะมีเซลล์ของคุณแม่ปะปนมาด้วย ทำให้ได้ผลคลาดเคลื่อนและผิดพลาดสูงมาก. อย่างไรก็ตาม ระยะเวลาอาจมีความแตกต่างกันออกไปตามสถานที่ และจำนวนของผู้รับบริการ. คุณแม่หลายท่านอาจไม่ทราบว่า ภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกวัย ไม่ใช่คุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น เราจึงอยากชวนคุณแม่ลบความเชื่อผิดๆ ที่คิดว่าอายุน้อยไม่เสี่ยง โดย นพ. ไม่ได้ผลลัพธ์ (No result) พบได้น้อยมาก เนื่องจาก DNA ของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติม หรือทำการตรวจจากน้ำคร่ำ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน. ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletions).